bli frisk
April 23, 2024

Det finns många tillsammans, men alla är mestadels ensamma

Fabrysjukdom: "Du blir arg som patient"

Helene Kolwe *, 48, har alltid haft en god känsla för sin kropp. Hon var en tävlingsidrottare sedan länge: hon cyklade fram till mitten av 30-talet och blev senare en sommarskidinstruktör. Ju mer förvånad var hon när hon märkte 2006 att hon plötsligt inte var så kraftfull, hon var alltid yr. Ur det blå fick hon en inflammation i bukspottkörteln, men utan den smärta som är typisk för denna sjukdom.

Vid någon tidpunkt fick hennes puls inte vila efter sporten. Hennes hjärta slog som galet och suckade efter luft. Hon gick till internisten som gissade att det kunde vara de första tecknen på klimakteriet. "I december 2008 tippade jag plötsligt medan jag tränade, som om någon hade dragit marken under mina fötter," säger Helene Kolwe. "Efter det kunde jag inte lyfta armarna ordentligt längre."

Helene Kolwe * tillbringade många år på att leta efter rätt diagnos - hon har en genetisk defekt.

Det är början på en årslång odyssey, där man hittar ett svar på frågan om vad som är fel med henne. I januari 2009 diagnostiseras en herniated skiva, hon opereras - och är glad: "Äntligen fick jag en förklaring till mina klagomål." Men vid rehabilitering började hennes muskler plötsligt rycka i hela kroppen, en arm var fortfarande helt utan kraft. En vänlig läkare mätte slutligen ledarnas hastighet på sina nerver. Och faktiskt: Något var fel.

Hon gjorde en tid på ett universitetssjukhus, hon var tvungen att vänta tre månader. "När jag äntligen satt framför neurologen såg han knappt på mig, bara bläddrade i min mapp full av dokument," säger Helene Kolwe. Hon berättade för honom om andnöd och hjärtrytm, som inte kan kontrolleras. "Efter några meningar hade läkaren diagnosen klar: det var psykoorganiskt, jag hade panikattacker, jag var mållös av ilska."

Oftare kommer hon att vänta månader på möten, träffa läkare som redan har bildat en fast åsikt innan hon ens pratar med henne. Åter och igen kommer hon också att möta ren hjälplöshet och hänvisas vidare. Åter och igen kommer hon att vara noll.

2010 hjälpte hon äntligen en magnetisk resonans-tomografi till ett första spår: Bilderna visade en förstoring av artärerna, som pressar på en del av hennes hjärna. När Helene Kolwe opereras upptäcker kirurgen att artären har förstorats och vänt sig och har vuxit in i hjärnstammen på ett avstånd av tio centimeter. Du kan inte lösa dem.

Efter månader får hon meddelandet: misstänkt Fabrys sjukdom.

Samtidigt har Helene Kolwe tvingats ge upp sitt arbete som palliativ specialist; hon saknar styrka att göra det. Hela kroppen kramar på natten, ibland i timmar. "Jag tänker inte släppa det, jag har alltid haft hästens natur", säger hon. "Men min make tar min sjukdom väldigt mycket."

Genom en självhjälpsförening hittar Helene Kolwe äntligen en expert som tar hand om hennes fall tillsammans med andra läkare. Efter månader får hon meddelandet via e-post: misstänkt Fabry-sjukdom, en sällsynt metabolisk störning. Det kan sakna en budbärare som håller kärlen ihop, därmed spridningen i hjärnan. I Morbus Fabry Center i Münster har hon gjort ett genetiskt test; I slutet av 2012 har hon äntligen resultatet.

Det har en variation som i sin tur endast förekommer hos fem procent av alla Fabry-sjukdomspatienter. Bland experter är det emellertid tvist om denna genetiska defekt inte kan vara en separat sjukdom - eller om den någonsin orsakat sjukdom. Denna diagnos är lika vag som mycket av vad hon har hört de senaste åren. "Du blir galen som patient", säger Helene Kolwe. "Du har något, men det har du inte." Det finns ingen terapi för dem ändå; bara fysioterapi är bra för henne.

Sökningen fortsätter ändå. Frågan är, kanske ett annat tillstånd kan orsaka hennes symtom. Helene Kolwe är full av hopp: Hon har sedan träffat en läkare som verkligen är intresserad av hennes fall. "Kanske kan han sätta samman alla spåren."

* Namnet ändrats av redaktören

Guillain-Barré syndrom: "Jag blev utslagen från en dag till nästa"

Vad Sibylle Voelker har upplevt är inte längre synligt för henne. Man kunde bara undra på små saker, till exempel att varje gång hon gäspar närmar sig hennes vänstra öga. För fem år sedan blev den 43-åriga sångaren sjuk av en mycket sällsynt inflammatorisk nervstörning, vars exakta orsak är okänd, men som kan orsakas av en förkylning, ett vaccin eller en gastrointestinal infektion - och vi alla kan träffas.

I tre veckor låg hon på intensivvård; hennes gamla kraft har fortfarande inte riktigt återhämtat sig. "Det började på juldagarna med en stickande känsla i mina fötter och händer, och mina fötter blev kalla i benen," säger Sybille Voelker. "Jag trodde att det hade att göra med stressen i semestern och mitt försvagade immunsystem." Vid den tiden hade hon ett fem månader gammalt barn och en tre år gammal dotter som ständigt förde hem några dagisinfektioner.

Sibylle Voelker blev sjuk av ett sällsynt nervöst tillstånd - antagligen på grund av en infektion.

Inom några dagar förvärrades hennes tillstånd, förlamning inträffade. "Jag kunde inte gå längre, bara krypa och jag kunde inte amma mitt barn längre," säger hon. Hennes man tog henne till akutmottagningen. Och hon hade tur.

Eftersom statistiskt sett bara en eller två personer per år lider av 100 000 personer diagnostiserade läkarna snabbt vad de hade: Guillain-Barré syndrom. En sjukdom där det skyddande nervskiktet attackeras och förstörs av kroppens eget immunsystem. Eftersom andningsmusklerna också kan påverkas av förlamningen, föras Sibylle Voelker till intensivvården. Några timmar senare var hälften av hennes ansikte förlamad, hon kunde bara skratta. "Jag blev utslagen från dag till dag", säger hon.

I tre veckor kommer hon inte att se sina döttrar längre, hon har mycket smärta längs ryggmärgen och kan knappt sova. Det måste vridas varje halvtimme. Tålamod är det magiska ordet, säger läkarna henne ständigt. Men drogerna hjälper henne. Och med svårigheter börjar hon gå igen: I rehabilitering kämpar hon från rullstol till rullator och promenader.

Jag tillbringade nästan ett och ett halvt år på soffan.

När hon kommer hem från kliniken efter nästan tre månader saknar hon fortfarande någon styrka. "Jag tillbringade nästan ett och ett halvt år på soffan", säger Sibylle Voelker. "Jag har alltid varit en så aktiv person." Först sover hon tolv timmar om dagen. Ett hem hjälper henne till en början, men framför allt hjälper hon sina vänner, släktingar och hennes man.

Även om de flesta GBS-patienter gradvis återhämtar sig, kan förlamning och känslomässig besvär lämnas kvar. Sibylle Voelker hade tur. Hennes sjukdom har läkt, också för att diagnosen ställdes så tidigt, fick hon höra. Och ändå var hon tvungen att ändra sitt liv och avbryta mycket av det hon alltid gjorde. På kvällen är hennes batteri tomt, hon börjar stamna idag eller känner en stickande känsla i fötterna när hon är stressad.

Alltid vid jul kommer minnen, rädslan tillbaka, att de kan kastas utanför banan igen. Till och med hennes äldre dotter har inte övervunnit upplevelsen på länge. Men Sibylle Voelker vet: "I grund och botten kan jag vara tacksam för att jag är tillbaka så bra i livet."

Ullrich-Turner syndrom: "Jag lever ett normalt liv"

Om du frågar Inge Feiner, 40, om hon känner att hon är sjuk, måste hon tänka ett ögonblick. Nej, säger hon då. "Det är bara en liten egenhet." För sitt jobb som revisor har denna funktion ingen mening, säger hon. Din arbetsgivare vet inte om det. Inge Feiner är lite mindre än andra människor, 147 centimeter, hennes vävnad är mindre fast, hennes kropp producerar för mycket lymfvätska, så det måste regelbundet för lymfatisk dränering och på grund av de många leverfläckarna för inspektion hos hudläkaren. Lever- och njurvärden kan testas regelbundet. "Jag har några fler läkares gångar," säger hon, "men annars ett normalt liv." Hon vill inte ha ett handikappskort, eftersom andra offer har honom.

Inge Feiner * har en sällsynt kromosomal störning.

Inge Feiners specialitet är uppenbarligen inte. Det är en egenhet i deras kromosomer. I stället för två X-kromosomer har den bara en X i vissa celler, och i andra också delar av en Y - orsakad av ett infall av naturen. Ullrich-Turner syndrom är den vanligaste kromosomala störningen hos kvinnliga embryon. 98 procent dör tidigt i livmodern.

Några av de gravida kvinnorna bestämmer sig för en abort när de får diagnosen. Det uppskattas att endast en av 2500 flickor med Turnersyndrom föds. Hur starkt detta syndrom uttalas är olika för alla. De flesta drabbade äggstockar som inte är utvecklade och högre risk för sköldkörtel- och hjärtsjukdomar samt diabetes. Deras livslängd är dock i bästa fall statistiskt låg.

De andra mognade och jag insåg att jag är annorlunda

Inge Feiner var alltid en av de minsta som barn. Men eftersom hennes föräldrar inte är stora har ingen undrat. Vid 15-tiden väntade regeln fortfarande, rådde den konsulterade läkaren tålamod. "De andra blev mogenare och jag insåg att jag är annorlunda," säger Inge Feiner. När hon var 18 år gav ett genetiskt test henne tydlighet. "För mig kollapsade en värld", säger hon."Jag ville redan få barn en gång." Hennes mamma kramade henne, men det är lite prat hemma om diagnosen.

Läkaren föreskriver till henne de hormoner som hennes kropp inte producerar, under ett år som hon genomgår puberteten. Hon måste svälja en tablett varje dag fram till klimakteriet. Hon blir kär, leder relationer, gifter sig. Med sin man planerar hon adoption av ett barn, men när äktenskapet misslyckas, ger hon upp drömmen med ett tungt hjärta. Det som stärker dem är kvinnor från en självhjälpsgrupp. Hon är glad över det. "Jag skulle aldrig ha träffat dessa vänner annars."

* Namnet ändrats av redaktören

Vad är sällsynta sjukdomar?

En sjukdom anses vara sällsynt om inte mer än fem av varje 10 000 människor i EU drabbas. Uppskattningsvis fyra miljoner människor i Tyskland lever med en sällsynt sjukdom. I sin helhet är de sällsynta lika vanliga som en av de viktigaste vanliga sjukdomarna.

7 000 till 8 000 sjukdomar klassificeras som sällsynta. De har ofta mycket gemensamt: mycket specifika metaboliska och reumatiska sjukdomar faller såväl som brännskador och cancer hos barn. De flesta av dessa sjukdomar är kroniska, ofta allvarliga och förknippade med en begränsad livslängd. Cirka 80 procent är genetiskt bestämda.

Ett av de största problemen för de drabbade är att hitta läkare som är bekanta med deras tillstånd. I genomsnitt ställs diagnosen efter sju år. Läkemedel, om några, är ofta inte godkända för dessa specifika fall.

Nyligen har den federala regeringen, alliansen av kroniska sällsynta sjukdomar (ACHSE e.V.) - ett konsortium av 120 patientorganisationer - och ytterligare 25 allianspartner utarbetat en nationell handlingsplan. Den beskriver 52 åtgärder för att förbättra vården för människor med sällsynta sjukdomar. Ett mål är till exempel att göra vägar till specialistcentra och kvalificerade behandlingsalternativ öppna och tillgängliga. Till exempel kommer en ny informationsportal att skapas.

För de flesta som drabbas finns det inget botemedel. "Men det är avgörande för henne att få en diagnos," säger Dr. Christine Mundlos, som arbetar som läkare för AXIS. "Diagnosen skapar tydlighet och främjar acceptans för den berörda personen och hans sociala miljö." De som har en diagnos kan aktivt ta sina liv i sina egna händer, söka efter experter och möjliga terapier, prata med andra drabbade - och känna sig lite mindre ensamma.

Hjälp och information tillhandahålls också av Orphanet, en databas med sällsynta sjukdomar, som innehåller information om läkemedel, forskningsprojekt, studier, riktlinjer, självhjälpsorganisationer och proffs.